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2015年06月11日

病気の陰にサイレント変異






病気の陰にサイレント変異

掲載日:2009年8月5日

人間の設計図、ヒトゲノム(全遺伝情報)は、4つの文字(4種類のDNA塩基)で書き連ねられた本のようなものだ。その総文字数は30億字(30億塩基)で、その中にタンパク質の設計図(遺伝子)が含まれている。タンパク質を作るときは、DNAで書かれた設計図が、RNAで書かれた設計図に書き写され、そのRNAの設計図から実際のタンパク質ができる。RNAの設計図も4つの文字で書かれており、一般にA、C、G、Uと表される。

タンパク質はアミノ酸の集まりなので、RNAの設計図には各種アミノ酸が3文字で表記されている。例えばグリシンというアミノ酸はGGUだが、GGCやGGA、GGGもグリシンを意味する。RNAの設計図を見ると、同じグリシンでも、設計図の場所ごとで表記の使い分けが行われている。

生命の設計図の特徴は予期しない図面の書き換えがあることで、これが遺伝子の突然変異だ。しかし突然変異によって、例えばGGUがGGCになっても、グリシンができることに変わりはないので、作られるタンパク質は同じ。実際、多くの場合その通りで、それ故にこうした突然変異は「サイレント変異」と呼ばれていた。

ところが、サイレント変異の中にはサイレントではない、つまり設計図通りにはタンパク質ができなくなる突然変異が存在することがわかってきた。そうなると病気を引き起こす。  なぜサイレントではなくなるのか、そのメカニズムは1つではなく、解明は途上にあるが、大腸がんの一種や体の一部が長くなる病気などサイレント変異がかかわる病気がすでに50種類ほど発見されている。
posted by gensou-choumazin at 14:43| Comment(0) | 日経サイエンス ハイライト | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする
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